2024.05.18 (토)
국내 연구진이 인공지능(AI) 딥러닝을 활용해 희귀 안질환 원인 분석에 나섰다. 연세대 강남세브란스병원 안과 한진우, 이준원 교수팀은 희귀 안질환인 영아 눈떨림증후군의 원인을 분석하는 유전자 검사 기법에 AI 딥러닝을 접목해 기존 분석법을 크게 개선했다. 영아 눈떨림증후군은 생후 6개월 이전의 영아에게서 눈동자가 좌우, 상하 또는 복합적으로 떨리는 증상이 나타나는 희귀 안질환이다. 명확한 원인을 찾기 어려운 질환으로 인구 2천명 당 1명꼴로 발생한다. 최근 환자의 유전자를 분석하는 차세대 염기서열 분석법(Next Generation Sequencing, NGS)이 정착되면서 영아 눈떨림증후군의 원인 규명과 진단 및 치료에 도움이 되고 있다. 그러나 NGS 기법으로도 40~50%의 환자는 여전히 원인 돌연변이를 찾지 못하고 있다. 연구팀은 NGS 기법에 인공지능 딥러닝을 활용해 모든 유전체(genome)를 검사하는 방식으로 원인 돌연변이를 찾고자 했다. 기존 분석법은 염기서열의 일부를 검사하는 엑솜 유전체 검사법과 유전자 패널 검사법이 주로 활용된다. 유전체를 전부 분석하기에는 범위가 방대하고 시간과 비용이 많이 들기 때문이다. 이번에 연구팀이 AI 딥러닝으로